调查常见的人类遗传病

调查常见的人类遗传病（必修二P91）

一、实验目的：

1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法

2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况

3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力

二、实验原理：

显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。

遗传病类型：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

常染色体隐性遗传病（例：白化病）

常染色体显性遗传病（例：多指病）

伴X隐性遗传（例：红绿色盲）

伴性遗

传病 伴X遗传病

伴X显性遗传（例：佝偻病）

伴Y遗传（例：耳廓多毛症）

细胞质遗传病：母亲患病，子女全患病。 常染色体遗传病 细胞核遗传病

2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。

3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。

三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：

1、确定调查的目的要求：确定课题；

2、制定调查的计划：

（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；

（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；

（5）讨论调查时应注意的问题；

3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。

4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。

5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。

四、课堂练习：

1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②

2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：

A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 1